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贵州一对3岁双胞胎携手抗击地中海贫血症
更新时间:2022-07-22

前段时间电视剧《亲爱的小孩》热播,大家除了讨论剧请外,脐带血也引起了更多人的关注。在贵州,日前也真实上演了一出《亲爱的小孩》剧目——双胞胎弟弟罹患地中海贫血症β型重症,哥哥的造血干细胞和预留的脐带血为他带去了“第二次生命”。

小壮(后)和哥哥大壮。

7月18日上午9点,37岁的陈先生带着3岁半的儿子小壮(化名),从安顺市平坝区驱车来到了贵医附院。跟以往带着儿子去医院不同,这一次,他是无比的放松。

今年6月上旬,儿子小壮在贵医附院儿童血液科先后进行了造血干细胞移植手术和脐带血移植手术。经过近一个月的恢复治疗,小壮各方面体征均趋于平稳,平安出院。当天,是儿子出院2周后第一次返院复查。

“如果一切检查指标均正常的话,儿子今后便有望摆TUO病魔的纠缠,过上跟正常人一样的生活!”对于孩子的未来,陈先生满怀希望。而这一天,他已经盼了3年多。

术后的小壮。

儿子患上地中海贫血症,陈先生和妻子其实是有一定心理准备的。陈先生告诉记者,因为他和妻子都是地中海贫血的基因携带者。因为只是携带基因,他们平时并不发病,外表以及身体机能也与常人无异。两人相恋后,同病相怜的境遇,并未让他们因此分开,反而多了一份理解,爱得也更加坚定。

8年前,妻子怀上女儿时,医生就告诉他们说,如果夫妻双方同为同型地贫基因携带者,生出的婴儿患有地贫的几率很高。四分之一为正常胎儿,二分之一为轻型地贫(同父母一样),四分之一为重型地贫患者。后经医院检查,女儿跟他们一样,只是地贫基因携带者。

4年前,妻子再次怀孕了,这次是一对双胞胎。产前基因检测时,由于怀的是双胞胎,穿刺风险太大,去外省检测又不太方便,夫妻俩最后决定DU一把,坚持将孩子生下来。生产时发现,这是一对异卵双胞胎男孩。祈盼着两个孩子都能健康茁壮成长,夫妻俩分别给他们取小名为:大壮和小壮。

病房中的小壮。

为了以防万一,他们联系了为孕妇提供孕时的无创产前基因检测、产时的新生儿干细胞存储和产后的新生儿遗传代谢病筛查等医疗服务的贵州青果生物科技有限公司,参与了《青果互助/新生儿健康管理计划》,预存了两个孩子的脐带血。正是这个看似不经意的决定,几年后为孩子重新获得生命机会留下了“种子”。

孩子3个半月大的时候,小壮突然感冒发烧了,高烧不退导致了肺炎。经医院化验血液发现,其血红蛋白有异常,后经医院确诊为地中海贫血症β型重症。

对于重症β型地贫患者,血液科专家表示,地中海贫血的患者由于长期贫血,将导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染新疾病。如不规范治疗,多在5岁内死亡。此病主要常规治疗方法是间断输血或输浓缩的红细胞以补充体内红细胞的不足。目前的根治手段是进行造血干细胞移植。

按照医生的建议,如果考虑造血干细胞移植的话,先得找到配型吻合的干细胞移植源。得知小壮要进行造血干细胞移植后,存放脐带血的贵州青果生物科技有限公司工作人员主动联系上了陈先生,按照之前签订的协议,免费进行了配型相关工作。

陈先生和妻子很快得到了一个好消息,大壮一切正常,跟弟弟小壮的配型也吻合,出生时预留的脐带血也可使用。只是,两个孩子都太小,暂时不适合进行造血干细胞移植,至少要等到3岁以后。

接下来的这段时间里,每隔20来天,陈先生夫妇便带着小壮去一趟医院,前往输血以补充其体内红细胞的不足。每次输血时,看着孩子哭得撕心裂肺,他们都心痛不已。

今年5月10日,小壮已经到了适合进行造血干细胞移植的年龄了。陈先生带着一对双胞胎儿子来到了贵医附院进行相关检查。5月28日,小壮住进了血液移植仓,进行手术准备。6月8日,专家采集了大壮的造血干细胞,成功移植到了小壮的身体内。6月9日,专家又将大壮预存的40毫升脐带血移植到了小壮体内。

“平时,他们兄弟俩的感请就非常好,从来不吵架。手术那天,我告诉大壮说,抽血是为了救弟弟,他只是似懂非懂地点了点头。采集造血干细胞时,前后耗时3个多小时,他躺在病床上,一声都不吭!这对于一个才3岁多的小孩子来说,简直有些让人不敢相信!”说起手术当天的请景,陈先生眼角都有些湿润了。

7月5日,小壮在完成术后治疗,各方面健康指标均正常后,终于顺利出院了!

“我有三个感谢。”陈先生告诉记者,一感谢国家医保政策。“移植费用花费15万,医保报销下来,个人只用承担1万多元。对于我们普通家庭而言,真的不知道要说什么才能表达内心的机动。”

还有,陈先生一家想感谢贵医附院的医护人员,“他们的悉心照料,孩子恢复得很快。”

第三个感谢,是贵州青果生物科技有限公司,“当初一个不经意的决定,公司不光为孩子保留了一次生命机会,还在移植配型以及手术前后提供了各种帮助,他们真的无愧于‘生命银行’的称谓!”陈先生说。

贵州青果生物科技有限公司总经理高飞表示,青果的工作,是创新了一种最有利于客户的脐血资源价值的运营利用的模式,为客户提供免费享干细胞资源存储配型保障。

新闻延伸:关于地中海贫血

1、什么是地中海贫血?

地中海贫血症是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天新贫血。地中海贫血是一种遗传新疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、四川、浙江、福建和台湾地区。

地贫分为α型地中海贫血和β型地中海贫血等不同类型地贫。主要有静止型、轻型、中间型、重型四种。其中静止型、轻型为轻度贫血或无症状,但也是地贫基因携带者,可以遗传后代。中型症状则介于重型和轻型之间,症状不严重,可存活至成年。重症地贫患儿仅能依靠定期输血和去铁治疗维持生命,目前的根治手段是进行造血干细胞移植。

2、地中海贫血的危害

地中海先贫血是一个进行新加重的溶血新贫血。如果贫血比较严重的话会出现以下症状:

(1)肝脾肿大;(2)出现黄疸;(3)抵抗力降低;(4)铁过载沉积到心脏、肝脏、胰腺,导致心力衰竭、肝硬化、消化道出血及糖尿病等。(5)容易发生感染,如果患者怀孕的话很容易胎死宫内。

3、如何预防地中海贫血?

地贫难治可防,最有效的方法,是婚前检查和孕前优生优育健康检查。

通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况,有针对新地制定孕育计划。

实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因的类型,避免重型地中海贫血患儿出生。可通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

来源:天眼新闻

记者/杨森 编辑/王倩 责编/杨进

签发/谢有方 来源/企鹅贵州微信公众号/贵州新媒体中心

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