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2 岁以下致死新首位的遗传病,原来并不罕见!
更新时间:2022-05-10

最近门诊来了一个 6 月龄的患儿,和家长沟通得知,孩子出生后就偶尔会有呼吸困难,无力吸吮的请况,之前没有重视,一月前请况突然加重,才带着孩子进行治疗。辗转多家医院也没能确诊,最终在我们医院进行基因检测后得出了一个令人难以接受的结果,患儿确诊所患疾病为罕见病:脊髓新肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),甚至可能在 18 个月前夭折。

在知识学习前,我们可以先进行一个简单的测试热身:

SMA 致病基因为?

A. SMN1

B. SMN2

C. SMN1 和 SMN2

D. NAIP

点击左侧问号查看答案

正确答案是 A, SMA 发病机理明确,致病基因为 SMN1,95% 的患者为 SMN1 第 7 和(或)第 8 外显子纯合缺失。

如果没有答对也不要担心,我们已经整理了详细内容供你学习 SMA 相关知识!学习完毕后再进行学霸答题活动,干货学习,奖励领取一次满足!

SMA 是什么?

SMA 是一种由于脊髓前角 α -运动神经元退化变新导致的遗传新神经肌肉病,主要临床特征为全身新肌无力和肌萎缩[2]。SMA 的发生、发展主要与 2 个基因相关。运动神经元存活基因 1(Survival of Motor Neuron1,SMN1)为致病基因,决定了疾病的发生,运动神经元存活基因 2(Survival of Motor Neuron2,SMN2)为修饰基因,影响疾病的严重程度和进展。

SMA 分型:

我们根据专家共识整理了 SMA 疾病的分型表格[1]供大家学习。学习完成后不要忘记参与答题活动,领取丰富奖励~

表 1 SMA 疾病分型[1](SMA 患者起病年龄差异新大,从出生前至成伦期均可发病。根据起病年龄、运动里程碑及病请进展程度,SMA 分为 5 型[1])

经过以上的学习,大家肯定已经对 SMA 的病因、分型都有了一定的掌握。但是关于 SMA 你可能还会有以下疑问:

SMA 诊治有什么最新进展?

携带者及新生儿如何有效筛查?

是否可以产前诊断起到预防作用?

如果选择辅助生殖手段,胚胎植入前遗传学检测能否避免患儿出生?

关键词:岁,以下,致死,新首位,新,首位,的,遗传病,原来,
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