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5岁男孩暴瘦成“纸片人”,医生对照上百罕见病终确诊,全球报道仅200例(2)
更新时间:2022-03-11

多地辗转就医期间,承承反反复复出现高热、腹泻和低钠血症,原本的胖娃娃瘦成了营养不良的孩子,单薄的像“纸片人”,两根手臂布满了密密麻麻的针眼,多次住院所做的检查数不胜数,这些报告单和化验单早已和书本一样厚重,医生们能想到的各种检查化验,甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善,可承承的病因依然不明确。

5岁多的孩子正是享受快乐童年、肆意玩耍的时候,承承却经历了太多磨难。年幼而懂事的他很少抱怨抽血的痛苦,他知道家里人为他付出了很多,父母为了他放下了手中的所有工作,连年幼的弟弟也不得不交给其他家人去照顾。

承承的妈妈,原本非常乐观,但因为担忧承承的病也常皱起眉头,在夜里默默叹息哭泣。承承的父亲到处打听名医的同时,还要扛起一家人生活支出的压力。

小承承一家一度陷入绝望,他们不明白为何一个原本健健康康的孩子在短短几个月内突然就病重至此,甚至多处求医也没能关于病因的正确答案。

对照上百种罕见病,柳暗花明查到病因

几近崩溃之下,一家人怀着最后一丝期待来到上海新华医院求诊。承承被收入儿消化科后,医生们便开始了积极的治疗,给足营养支持,并积极维持电解质平衡,但承承仍存在顽固的腹泻症状。

入院后数天,承承出现血尿、蛋白尿,这一全新的症状需要肾脏专科医师介入治疗,当他转入儿肾脏风湿免疫科时,承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了,皮下脂肪近乎消耗殆尽,虚弱得几乎不能下床活动。

难道是Senior Loken综合征?这是一种同时累及肾小管肾实质和视网膜的疾病,由于小承承同时存在肾脏病变和双侧瞳孔不等大,小承承的父母又重新燃起了确诊的希望。

冒着巨大的风险,承承接受了肾穿刺活检,术后的病理汇报考虑他存在IgA肾病,一种原发新肾小球疾病,是我国最常见的慢新肾炎类型,但显然这并不是小承承一切痛苦的根源。

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