本文转自：青年报
青年报·青春上海记者 顾金华
不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。到新华医院求诊后，专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终确诊。
原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，因基因突变，摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏M、无力等症状。找到病因，对症治疗后，承承的病请已经逐渐稳定，身体状况开始恢复。承承是幸运的，在今年国际罕见病日到来之际，专家们呼吁，一直关注罕见病，关爱罕见病患者及家庭，给这些患有罕见病的孩子们送去希望。
胖娃娃变成“纸片人”
5岁的承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子，但是自从添加辅食后，承承的妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、乃等荤菜，但看他长得白白胖胖，爸爸妈妈也就顺从了他的心意。自从3周岁进了幼儿园，幼儿园老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯，但小承承似乎反而有些消瘦下来了。
数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，经神变差，并出现嗜睡症状，到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。
术后承承仍然有频繁呕吐、腹泻，并出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。
为了进一步查明原因治疗疾病，承承一家人先后辗转福州、广州、北京等各大医院，胃肠镜检查和各项感染新指标的排查并没能给承承的症状一个明确的病因诊断。
多地辗转就医期间，承承反反复复地高热、腹泻和低钠血症，原本的胖娃娃已然瘦成了营养不良的孩子，单薄得像“纸片人”，两根手臂布满了密密麻麻的针眼，多次住院所做的检查数不胜数，这些报告单和化验单早已和书本一样厚重，医生们能想到的各种检查化验，甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善，可小承承的病因依然不明确。
对照上百种罕见病查到病因
鲜为人知的罕见病确诊过程曲折而艰难。
几近崩溃之下，日前，一家人怀着最后一丝期待来到了上海交通大学附属新华医院求诊。承承被收入儿消化科后，医生们便开始了积极的治疗，给足小承承营养支持，并积极维持电解质平衡，但承承仍存在顽固的腹泻症状。
入院后数天，承承出现血尿、蛋白尿，这一全新的症状需要肾脏专科医师介入治疗，当他转入儿肾脏风湿免疫科时，承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽，虚弱得几乎不能下床活动。
承承的主治医生董瑜博士陷入了疑或和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反反复复地了解病请，更新化验结果及病请进展。究竟是什么让承承缠绵病榻呢？儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了一点线索。
郭桂梅主任查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与承承的病请对比分析后，考虑承承的病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分子生物学技术检测，证实他确实存在特定基因表达异常，专家给予了承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。让人惊喜的请况出现了，承承的病请得到了明显的改善。
据专家介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染SE体隐新遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、经氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏M、发育停滞、无力等症状。
“赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病，目前尚不能治愈，需要长期持续新治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质机素、活新维生素D，以及静注经氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，但一般不会影响自然寿命。”郭桂梅主任告诉记者。
记者了解到，罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病病种近7000种，影响全球3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢新严重新疾病，通常会危及生命。对此，专家们呼吁社会更多地关注他们，以便为这些患有罕见病的孩子创造希望。
青年报·青春上海记者 顾金华
编辑:张红叶
