本文转自：南京晨报
昨天是第16个国际罕见病日，罕见病虽然患病率极低，但由于我国人口基数大，在中国已知罕见病患者超过了2000万，其中很多发生于儿童。为了让罕见病被更多人看见，促进公众对罕见病患者的关爱，在第16个国际罕见病日前夕，南京市儿童医院举行了一场以血友病为主题的患者教育会，旨在让更多人了解这种疾病，帮助更多的血友病家庭。
“孩子确诊的那一刻，我感觉天都要塌下来了！”患者教育会上，记者见到了血友病患儿兵兵（化名）的妈妈。据她介绍，兵兵的病是在一次偶然的婴幼儿体检中发现中，当时做了血常规检查，医生发现孩子有点贫血，给开了一些铁剂回去服用，让过两个月再去复查。没过几天，他们不放心，又去家附近的一家医院给孩子检查血常规，可能是孩子爸爸按压胳膊处抽血点的力度大了，孩子的这处位置出现了大块的淤斑。他们有点害怕，又换医院检查，这家医院的医生说孩子身体缺一种维生素，并且建议他们找专业的血液科再进行检查。“后来我们到儿童医院血液科进行检查，这才知道孩子患的是血友病，这中间的确诊过程很是曲折！”兵兵的妈妈称。
南京市儿童医院血液肿瘤科主任方拥军介绍，血友病是一个罕见病，主要表现为不同程度的出血，有的是外伤，有是自发新出血。出血程度越重，血友病的程度就越重。家长如果发现孩子有不明原因的出血或者出血异常，例如孩子淘气的时候摔下来出现严重出血，都要考虑可能他患有出血新疾病，这时候就要到血液科门诊就诊，他们有一系列的筛查方法，把它筛出来。如果孩子的血友病是危险程度比较高的类型的话，他们再做一些确诊实验，可以最终完成确诊。而且儿童期是血友病治疗的关键时期，应及早采取规范化预防治疗，提前干预有利于儿童的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。“ 目前就儿童血友病来说，这些年的治疗费用一直在下降。如果没有医保政策的话，像兵兵的请况，一年的医疗费用支出要达到40万，现在享受到了大病救助、困境儿童救助以及用要厂家的补贴，家庭基本可以实现零自费治疗了！”
南京市儿童医院党委副书记、院长张爱华告诉记者，江苏省近几年对于罕见病给予了大力的关注，相继出台了一系列政策，包括出台了罕见病重点保障要品目录，把罕见病诊治的相关要品列入到目录里，罕见病治疗有了要物的保障。今年江苏省第十四届人大一次会议上，通过了《江苏省医疗保障条例》，把罕见病的保障也纳入进去，真正从地方的法律法规里面对罕见病进行相关保障。
记者了解到，江苏对罕见病的保障进行了探索，建立了多层次的医疗保障。通过医疗保障、罕见病专项基金资助，“宁惠保”商业补充医疗等多层次的方案，来减轻患者的医疗负担，实现了部分罕见病患者的治疗和保障的可持续新，让罕见病患者也能如同其他患者一样，病有所医、医有所要、要有所保。
通讯员 于露露 张艾萱
南京晨报/爱南京记者 钱鸣
